有這樣一群孩子，肌肉無力、萎縮，運動功能嚴重受損，甚至呼吸、吞咽等功能也受到嚴重影響，只能依靠輪椅和呼吸機頑強的生活著;生活無法自理，只得依靠日夜陪伴在身旁的家人;有些甚至需要一次次進出ICU，往返于生死之間，他們就是罕見遺傳性神經肌肉疾病——脊髓性肌萎縮癥(SMA)患者。

自2022年1月SMA治療藥物被納入醫保報銷范圍以來，保障政策不斷升級，診療醫院擴容輔以社會多方力量，SMA患者治療邁入了具有里程碑意義的新時代，不僅顯著改善了患者的生存狀態，也讓罕見病這一群體受到了社會各界的更多關注。

"SMA患者已經成為罕見病中的標桿群體，成為一系列改革政策的實際獲益者。"在5月31日舉行的SMA健康中國行公益慶典暨患者援助三周年紀念活動上，中國初級衛生保健基金會原副理事長、生命綠洲基金管委會副主任胡寧寧表示，SMA藥物治療時代初期的經濟負擔成為患者心中最大的痛，但這三年來，經基金會多方籌措啟動的患者援助項目和一系列SMA關愛和支持項目已開花結果，切實解決了一些患者藥品可及性的難題并幫助他們建立了治療康復的信心。

萬分愛心溫暖 "萬分之一"

作為一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經肌肉疾病， SMA在活產新生兒中的發病率約為萬分之一。

由于SMN1基因的缺失或突變導致功能性SMN蛋白表達不足，SMA患者的運動、呼吸等重要功能受到影響，病情嚴重的甚至會威脅生命。數據顯示，如不進行治療或給予呼吸、營養支持，大多數SMA I型患兒生存期不超過2歲。因此，SMA是導致兩歲以下嬰兒死亡的首要遺傳疾病。

在很長一段時期內，SMA并無有效的治療手段和用藥選擇，疾病管理僅限于癥狀控制、呼吸支持、營養支持等輔助治療方法。面對嚴重的疾病，SMA患者與家人一同期待奇跡的發生。

有夢就有光。隨著全球首個SMA治療藥物諾西那生鈉注射液于2019年2月通過優先審評審批程序在中國大陸獲批，國內SMA患者"無藥可用"的困境成為歷史。

"但由于罕見病藥物價格高且需長期治療，減輕患者的經濟負擔提升藥物的可及性仍是患者治療道路上關鍵的一環，根據SMA患者生活質量調研結果，經濟負擔依舊是影響患者接受治療的主要原因。" 美兒SMA關愛中心執行主任邢煥萍介紹道。

"患者用藥是最緊迫的問題。"浙江大學醫學院附屬兒童醫院毛姍姍主任醫師認為，大部分罕見病致病原因尚不明確，缺乏有效治療藥物，SMA屬于為數不多的"有藥可治"的罕見病。

在此背景下， 2019年5月31日SMA患者援助項目應運而生。此后，還與中國罕見病聯盟、北京市美兒SMA關愛中心共同倡導，中國初級衛生保健基金會在全國范圍內開展SMA健康中國行活動，組織了60場宣傳教育活動，120位醫生參與到活動中并讓2000余位患者直接獲益，獲取最及時的疾病診療知識和保障政策。

渤健亞太區總裁溫浩基表示，SMA診療在政府部門、慈善機構、患者組織等多方努力下發生了翻天覆地的變化。渤健作為神經科學領域的先鋒，有幸參與其中，不僅為SMA患者提供創新的援助藥物，更在服務下沉和覆蓋廣度上扎實推進，在全球新冠病毒肆虐的背景下打造了一套及時穩定的供應體系以惠及更多的SMA患者。

目前該藥品供應體系已經深入地級市甚至縣級城市，截至今年5月，諾西那生鈉注射液覆蓋全國31個省、市、自治區，包括西藏自治區在內的全國各省(自治區、直轄市)的患者無需出省便可在當地完成治療。

以微致顯，SMA患者診療保障水平的提升不是偶然，而是一次政策指導，多方協作的社會實踐，這讓中國罕見病聯盟執行理事長李林康對多方合作共同促進罕見病診療充滿信心，"中國罕見病聯盟將繼續發揮橋梁作用，連接政府、醫學界、公益組織、制藥企業等社會多方在疾病篩查、患者教育、康復訓練、多層次保障體系構建等方面持續努力，惠及更多患者。"

三年實踐樹立罕見病領域 "群體標桿"

2021年底，國家醫療保障局發布消息稱諾西那生鈉注射液被正式納入醫保從今年1月起正式執行，中國SMA診療正式進入醫保時代。"在當前疫情防控背景下，罕見病患者的需求始終受到主管部門重視，國家醫保局秉承著量力而行、盡力而為的原則，在2021年把治療SMA的罕見病藥品納入談判范圍，這充分體現了黨和政府對罕見病患者的殷切關懷，體現了社會各界統籌協作為患者獲益的齊心協力。"李林康如是說。

作為《第一批罕見病目錄》中少數有明確治療藥物的疾病之一，SMA的治療藥品自2019年上市后就備受外界關注，與此同時，很多罕見病領域的專家對疾病管理共識和保障模式的探索也就此起步。目前已經發布了《SMA多學科管理專家共識》、《SMA遺傳學診斷專家共識》、《SMA呼吸管理專家共識》等。同時，經過專家們幾年來的努力，覆蓋全國25個城市共計63家醫院參與的全國性罕見病單病種協作網絡已初具規模，在SMA診療中發揮了重要作用。

而像SMA這樣的罕見病群體，患者的管理是貫穿其整個生命周期的，當中涉及疾病的早期篩查、識別、精準診斷、精準治療、全程管理等方面。因此，進一步推動醫療機構和醫務人員的診療水平是關鍵。

為此，中國初級衛生保健基金會從2019年啟動罕見病學術萬里行，到2021年啟動SMA臨床醫師康復培訓項目，越來越多的SMA治療醫生得以為患者提供更規范的疾病管理，幫助SMA患者和家庭正確理解疾病，從醫患兩端實現SMA的早篩、早診、早治和長期規范治療。

"在我國醫保政策的保障下，目前所有的SMA患者都有希望接受疾病修正藥物的治療。與此同時，樹立對疾病的科學認知也不可或缺。對于兒童患者，通過新生兒篩查可以真正實現早診早治，在癥狀出現前得以確診并啟動治療的患兒結合多學科管理，有望實現與未患病兒童相似的運動發育里程碑;而對于成人患者，盡早治療有助于改善或者保留更多的運動功能。"毛姍姍主任醫師強調。

我們期望聯合社會各界力量，探索SMA領域"篩-診-治-保"的閉環管理模式，以點及面，推動中國罕見病事業的可持續發展。

"每一個小群體都不應該被放棄"已經成為中國罕見病領域的共識。我們有理由相信，在SMA領域診療與保障方面探索的有益經驗將為其他罕見病提供借鑒，給中國罕見病患者及家庭帶來更多的希望，助力更高水平全民健康的加速實現。

(新媒體責編：pl0902)