率先體驗客戶分享的數(shù)據(jù)證實了新型長讀長技術(shù)的準確性和靈活性

　　開啟了對具有挑戰(zhàn)性的、低DNA起始量樣本的解碼

　　2023年3月14日，全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導者因美納(納斯達克股票代碼：ILMN)宣布，其首款基于新型Illumina Complete Long Read技術(shù)的產(chǎn)品現(xiàn)已接受訂購。Illumina Complete Long Read Prep, Human，這一高性能、長讀長的人類全基因組測序(WGS)分析方法，兼容因美納NovaSeq™ X Plus、NovaSeq™ X和NovaSeq™ 6000測序系統(tǒng)。該技術(shù)首次支持用戶在同一臺因美納測序平臺上獲取長讀長和短讀長數(shù)據(jù)。相較其他長讀長技術(shù)，Illumina Complete Long Reads提供了更簡單的工作流程，并且降低了DNA起始量的要求。

　　Macrogen NGS部門負責人HyungIl Lee表示：“Illumina Complete Long Reads相較其他長讀長技術(shù)更簡便。我們可以用低DNA起始量的樣本進行長讀長文庫制備，并且不需要其他技術(shù)所需的許多材料和設(shè)備。”

　　探索更多最具挑戰(zhàn)性的基因組區(qū)域

　　一小部分基因組區(qū)域受益于更長的讀長，可實現(xiàn)針對這些區(qū)域的分辨率和定位的提升。通過探索這些難繪制的區(qū)域，因美納長讀長數(shù)據(jù)為推動遺傳病檢測發(fā)展提供了額外的工具。這使得科學界能夠通過大規(guī)模檢測全部基因組變異來推進研究，更好地促進遺傳病研究和藥物基因組學領(lǐng)域的發(fā)現(xiàn)。

　　Illumina Complete Long Read Prep結(jié)合了因美納邊合成邊測序(SBS)技術(shù)和DRAGEN二級分析，可生成高準確度的全基因組測序(WGS)數(shù)據(jù)。Illumina Complete Long Read Prep, Human測序分析方法的價格包含了短讀長和長讀長文庫制備、測序和云分析。在使用NovaSeq™ X Plus測序平臺和單個25B測序流動槽的條件下，這一產(chǎn)品的促銷價格為每個全基因組1,350美元，并將于今年晚些時候上市。

　　因美納首席技術(shù)官、研究與產(chǎn)品開發(fā)負責人Alex Aravanis表示：“許多長讀長測序解決方案一直飽受DNA起始量要求高、工作流程復雜且通量低、結(jié)果高度差異化，以及需要專用長讀長儀器的困擾。Illumina Complete Long Reads克服了這些痛點及相關(guān)成本，可幫助基因組實驗室更易獲得并簡化長讀長測序。”

　　率先體驗客戶分享的數(shù)據(jù)證實了技術(shù)的準確性和靈活性

　　在2022年9月的因美納基因組學論壇上，因美納首席技術(shù)官、研究與產(chǎn)品開發(fā)負責人Alex Aravanis展示了與PrecisionFDA Truth Challenge v2基準數(shù)據(jù)集比較獲得的Illumina Complete Long Read初步性能數(shù)據(jù)。使用Illumina Complete Long Reads和DRAGEN分析獲得的F1評分為99.87%(精確率和召回率的復合統(tǒng)計數(shù)據(jù))。

　　在2023年2月的基因組生物學技術(shù)進展大會(AGBT)上，率先體驗客戶分享的數(shù)據(jù)證實了Illumina Complete Long Reads具有高準確度和靈活的DNA起始量，并且能夠降低成本，簡化操作。

　　維康桑格研究所測序研發(fā)首席科學經(jīng)理Michael Quail博士表示：“這項技術(shù)的文庫制備簡便，起始量要求靈活。數(shù)據(jù)的準確性以及可以在因美納測序儀上生成的讀長和相塊給我們留下了深刻的印象。”

　　因美納計劃將這項技術(shù)作為長讀長應(yīng)用開發(fā)的平臺。2023年下半年，因美納將推出富集檢測，這是一種更具經(jīng)濟性、通量更高的靶向解決方案，將專注于已知可從長讀長的額外洞察中受益的基因組區(qū)域。未來，因美納將探索全基因組測序(WGS)和非人源樣本以外的其他應(yīng)用。

(新媒體責編：wa12)