對話國際地貧聯(lián)盟(Thalassaemia International Federation，TIF)執(zhí)行董事Androulla Eleftheriou博士與華大基因副總裁彭智宇博士

在地中海沿岸地區(qū)、非洲、中東、東南亞和中國南部，一種名為地中海貧血(以下簡稱"地貧")的遺傳性血紅蛋白疾病十分高發(fā)。重型地貧患者需要終生輸血治療，給家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟負擔，成為嚴重危害公共健康和社會穩(wěn)定的重大問題。

近日，華大基因發(fā)布《2023年全球地中海貧血認知現(xiàn)狀報告》(以下簡稱《報告》)，調研來自阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰國、印度尼西亞和中國在內6個國家的1,847名女性受訪者，以評估部分地貧高發(fā)地區(qū)對地貧以及地貧攜帶者篩查的認知程度和態(tài)度。

國際地貧聯(lián)盟(Thalassaemia International Federation，TIF)執(zhí)行董事Androulla Eleftheriou 博士、華大基因副總裁彭智宇博士分享了他們對本次《報告》調查結果的看法，為提高地貧認知水平提供了重要指導意見。

問：看到這份《報告》的主要調查結果后，哪一項結果最讓您感到意外?

Androulla Eleftheriou：這份《報告》深入分析了6個地貧高發(fā)國家的公眾對地貧的認知程度。然而，超過五分之四的受訪者(84.9%)對地貧認知匱乏，這可能會阻礙該疾病的有效預防與控制工作。該《報告》的調查結果與TIF發(fā)布的《2022年全球地中海貧血概況(Global Thalassaemia Review 2022)》相吻合，凸顯了提升地貧認知的迫切性。

彭智宇：這些受訪者都來自地貧高發(fā)的國家，但卻有84.9%的受訪者表示對這種疾病不太了解。由此可見，應加大力度開展地貧健康宣傳活動，并貫穿生命關鍵節(jié)點。如大學、婚前、孕前及產(chǎn)前等階段，為人們普及地貧帶來健康風險。此外，為確保人們認識到地貧篩查的重要性與主要途徑，這些宣傳活動還應當涵蓋預防篩查方法的普及，如血常規(guī)、血紅蛋白電泳以及基因檢測各自的適用范圍和優(yōu)勢等。

問：在您看來，我們應如何借用這份《報告》的洞察來加強地貧預防措施?

Androulla Eleftheriou：提升認知度對于早篩預防、針對性有效治療至關重要。對于個人來說，了解疾病及其癥狀，會促使他們主動采取關鍵的預防措施，如篩查和定期體檢。而對于社會來說，這份報告所發(fā)現(xiàn)的認知匱乏問題，有助于有關國家相關部門、機構根據(jù)各國的社會、經(jīng)濟和文化特點，制定相應的疾病防控措施。

彭智宇：提高認知度、可及性和可負擔性是地貧防控工作的第一步。《報告》顯示，附近是否提供篩查服務的醫(yī)院或機構(43.1%)、篩查服務的費用(38.1%)是接受地貧篩查最關鍵的兩個因素，如果能從政府層面開展民生項目，將最大程度提升服務的可及性。以中國江西省為例，該省擁有約4,500萬人口，通過民生項目開展地貧攜帶者基因檢測，大幅降低了檢測服務費用，解決了檢測可及性問題，從長遠看將極大提升當?shù)孛癖娊】邓�平的同時，緩解當?shù)蒯t(yī)療系統(tǒng)負擔。

問：請簡要介紹貴組織和貴公司最近在受訪國家(如阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰國、印度尼西亞和中國)為提高地貧認知而開展的活動。

Androulla Eleftheriou：TIF是一個非營利性的非政府傘式組織，致力于改善全球地貧和血紅蛋白病患者的生活。TIF與患者組織、醫(yī)療專業(yè)人士以及國際、地區(qū)和國家衛(wèi)生機構合作，支持制定國家范圍內的防治策略，并加強世界各國現(xiàn)有的血紅蛋白病防治計劃。

TIF在所有受訪國家(阿塞拜疆、中國、印度尼西亞、科威特、沙特阿拉伯和泰國)都設有成員協(xié)會，我們將持續(xù)加大努力和規(guī)劃，確保患者權益得到保障，改善他們的醫(yī)療條件，提升人們的健康水平。

彭智宇：我們在大多數(shù)受訪國家都有開展相關項目，在此我們以阿塞拜疆和中國為例。

阿塞拜疆是地貧患病率最高的國家之一，開展地貧篩查顯得尤為重要且緊迫。華大基因已與阿塞拜疆地中海貧血中心簽署合作協(xié)議，這是華大基因在海外正式啟動第一批"地貧"項目之一。為了提高當?shù)蒯t(yī)療專業(yè)人士對該疾病的認識，我們在今年5月的阿塞拜疆檢驗醫(yī)學大會期間還組織了一場衛(wèi)星研討會，分享華大基因高通量測序技術在地貧等出生缺陷疾病防控中應用的優(yōu)秀案例和先進經(jīng)驗。

華大基因是行業(yè)內較早開始基于高通量測序技術開展地貧檢測研發(fā)的企業(yè)，經(jīng)過多年的研發(fā)與技術積累，目前可以一次性提供超過508多種地貧基因變異檢測，具有檢測全面，成本低，自動化程度高等優(yōu)點，一站式協(xié)助臨床對地貧的精準診斷。截至2023年6月底，華大基因已為超過140萬人提供地貧基因檢測。

在中國，地貧是我國南方地區(qū)常見的單基因遺傳病之一。華大基因長期致力于為地貧的防、診、治、管閉環(huán)健康管理工作，同時成立了相關專項公益基金，助力實現(xiàn)"天下無貧"的早日實現(xiàn)。

(新媒體責編：wa12)