將提升患兒藥物可及性，降低患者家庭經濟負擔

今日，在國家醫療保障局、人力資源和社會保障部公布的《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄(2023年)》(以下簡稱《醫保目錄》)中，阿斯利康旗下罕見病藥物科賽優®(通用名：硫酸氫司美替尼膠囊)名列其中，該《醫保目錄》將于2024年1月1日起正式實施。司美替尼于2023年4月28日在中國獲批用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤(PN)的I型神經纖維瘤病(NF1)兒童患者。此次司美替尼被納入《醫保目錄》將極大提高NF1患兒對于這一創新藥物的可及性，降低其家庭治療經濟負擔，從而為患兒的成長和生活帶來積極的改變。

北京協和醫院院長張抒揚表示："中國每年新增罕見病患兒超20萬，這些罹患罕見病的孩子所帶來的影響至少擴大到6-7人，包括了患兒的父母、成年后的下一代等，其影響波及全國1/10的人口[1]。我們很高興看到通過今年的醫保目錄談判工作，又有新的兒童罕見病藥物獲得了納入，這是政府和企業合作，讓患者‘用得起'罕見病藥物之路上的再次前進。但目前，罕見病藥物即使通過醫保談判實現了降價，被納入了《醫保目錄》，提高了患者可及性，但在實際落地上仍存在醫療機構配備進展較慢、地域覆蓋水平較低和可負擔水平較差的特點，各區域落地差距參差不齊。這就需要來自社會多方的力量和努力，關注和切實解決罕見病群體用藥難問題，繼續推動兒童用藥通過快速進入門診特殊病和門診慢性病享受醫保待遇，并解決兒童罕見病藥醫保落地問題，讓罕見病患者真正‘用得到'藥。"

NF1是一種罕見的、進行性的遺傳性疾病，其中30%-50%的NF1患者會出現叢狀神經纖維瘤[2],[3]，導致毀容、疼痛、運動及氣道功能障礙、視力受損以及膀胱或腸道功能障礙等癥狀[1],[4],[5],[6],[7]。叢狀神經纖維瘤多發于出生期，嚴重程度各不相同，較普通人群，預期壽命可能會減少20年[1],[6],[8],[9],[10]。

首都醫科大學附屬北京兒童醫院院長倪鑫表示："NF1患者具有眾多臨床問題，需要長時間頻繁的住院治療，嚴重影響患兒的生命和健康。目前臨床上對于NF1主要的治療方案包括手術切除、外科整形等，但大多數NF1無法手術，且手術風險大、復發率高，因此NF1對藥物治療方案的需求非常迫切。司美替尼作為目前中國唯一*獲批上市的NF1相關叢狀神經纖維瘤治療藥物，此次被納入《醫保目錄》充分體現了國家對NF1患兒的重視和關注，大大提高了藥物可及性，對于原本難以承擔治療費用的患兒和家庭，意義尤其重大，有望幫助更多患兒迎來更好的生活。

上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院副院長、整復外科主任李青峰教授表示："I型神經纖維瘤病(NF1)中約一半患者可能出現叢狀神經纖維瘤，會引起疼痛、神經功能障礙、骨骼畸形，嚴重時可危及生命;患者在兒童期發病，而且由于在兒童及青少年期，叢狀神經纖維瘤會進行性快速增長，易造成患者終生認知障礙、學習障礙和社交功能受損。疾病不僅影響著患兒的身體健康，對其日常生活也造成了很大的阻礙。"

泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心的鄒楊表示："作為神經纖維瘤病患者組織的工作人員，同時又是患兒家屬，在這次醫保目錄公布的時候我喜極而泣，這讓我們深刻感受到了國家和政府在讓罕見病患者‘用得上'和‘用得起'藥物方面的決心和加速度，這對于患者可及空白的進一步填補而言有重大意義。然而，我們也看到了罕見病患者長期用藥的可及性和便利性依然面臨著‘最后一公里'的挑戰——比如，各地區保障上限不一致，部分地區醫保封頂線無法保障罕見病患者持續用藥需求等等。但我相信，隨著各方的持續努力以及解決方案的研究和實施，每一個罕見病患者和家庭都能真正獲得藥物和治療，迎接戰勝疾病的曙光。"

阿斯利康全球執行副總裁，國際業務及中國總裁王磊表示："NF1患兒及其家庭往往背負著沉重的疾病負擔，身心都面臨著巨大挑戰。阿斯利康始終以患者為中心，不僅持續為罕見病患者帶來優質創新產品，亦將致力于持續從多方面推動罕見病藥物的可及性和可負擔性。除了與政府合作，通過醫保談判將罕見病藥物納入醫保目錄外，我們也一直在與各方合作伙伴探索多層次醫療保障模式，并積極參與建設健全罕見病診療生態體系，讓罕見病患者用得上、用得起、用得到好藥。"

關于I型神經纖維瘤病(NF1)：NF1是由NF1基因或遺傳突變引起累及多系統的遺傳性疾病[11]，伴隨多種癥狀，包括在皮膚外側或內部形成神經纖維瘤和色素沉著(牛奶咖啡斑)等。其中，30-50%的NF1患者會伴發叢狀神經纖維瘤[10],[12]。叢狀神經纖維瘤(PN)可引起毀容、疼痛、運動及呼吸功能障礙、視力受損以及膀胱或腸道功能障礙等[11],[13],[14],[15]。叢狀神經纖維瘤多發于出生期，嚴重程度各不相同，較普通人群，預期壽命可能會減少20年[11],[14],[16],[17]。

關于司美替尼：司美替尼是中國國家藥品監督管理局批準的首個也是唯一*一個用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤(PN)的I型神經纖維瘤病(NF1)兒童患者的藥物療法[18]，可阻斷參與促進細胞生長的特定酶(MEK1和MEK2)[16]。在NF1中，這些酶過度活躍，導致叢狀神經纖維瘤以不受控制的方式生長。通過阻斷特定酶，司美替尼可減緩病情[16]。司美替尼已在美國、歐盟、日本、中國獲得批準，并在全世界多個國家和地區被認定為"孤兒藥"。

*截至2023年12月

關于阿斯利康和默沙東的戰略合作：2017年7月，阿斯利康和默沙東宣布開展全球戰略合作，共同推動奧拉帕利和司美替尼的開發和商業化。司美替尼是一種有絲分裂原活化蛋白激酶(MEK)抑制劑。雙方將聯合開發奧拉帕利和司美替尼與其他潛在的新藥聯合使用以及作為單一療法使用。此外，兩家公司還將獨立進行奧拉帕利和司美替尼與其各自的PD-L1和PD-1藥物聯合使用的開發。

關于瑞頌制藥：瑞頌制藥是阿斯利康罕見病業務子公司，2021年，阿斯利康收購瑞頌制藥進軍罕見病領域。深耕罕見病領域30多年，瑞頌制藥致力于為罕見病患者及其家庭提供改變生命的藥物。瑞頌制藥的研發重點布局補體系統新型分子和靶點，關注血液、腎臟、中樞神經系統、代謝、心血管和眼科六大疾病領域。瑞頌制藥總部設在馬薩諸塞州的波士頓，并在全球各地設有辦事處，惠及全球50多個國家的患者。

(新媒體責編：wa12)